Делеция

ДЕЛЕЦИЯ (от латинского deletio - уничтожение), утрата части молекулы ДНК (у РНК-содержащих вирусов - РНК), вид мутации.

Термин введён американскими генетиками Т. Пейнтером и Г. Дж. Мёллером в 1929 году для обозначения потери внутреннего участка хромосомы, однако в дальнейшем делецией стали называть и потери концевых участков хромосом - дефишенси. В отечественной генетической литературе термину «делеция» соответствует русскоязычный термин «нехватка». Величина делеции может составлять от одной или нескольких пар нуклеотидов ДНК (включая внутригенные делеции) до больших участков хромосом, захватывающих более одного гена. Фенотипическое проявление делеции зависит от функции и количества генов, затронутых делецией, а также от эффекта положения генов, оказавшихся вблизи концов делеция. В результате делеции проявляются также рецессивные аллели, находившиеся ранее в гетерозиготе. Крупные делеции всегда существенно нарушают развитие организма из-за изменения общего баланса генов. Такие делеции даже в гетерозиготном состоянии приводят к гибели многоклеточного организма на ранних стадиях развития или к тяжёлым наследственным аномалиям, которые встречаются и у человека.

В. С. Михеев.