Гемофилия

ГЕМОФИЛИЯ (от гемо... и ...филия), наследственное заболевание крови из группы геморрагических диатезов, обусловленное отсутствием одного из факторов свёртывания крови и проявляющееся кровоточивостью. В зависимости от отсутствующего фактора (VIII, IX или XI) выделяют соответственно гемофилию типа А, В и С. Наиболее часто встречается гемофилия типа А. Ею болеют почти исключительно мужчины, наследующие «гемофилический» ген от матери (доминантное наследование). Болезнь проявляется уже в раннем детстве (обширные подкожные, внутрисуставные гематомы при незначительных ушибах; длительные кровотечения при порезах, операциях), протекает волнообразно, с периодами улучшения и ухудшения. В плазме крови снижено содержание антигемофильного глобулина (фактор VIII). Кровотечения купируют введением свежей плазмы, антигемофильного глобулина или гемостатического препарата криопреципитата. При наружном кровотечении местно применяют кровоостанавливающие средства (аминокапроновую кислоту, тромбопластин, оксицеллодекс и др.). Для лечения лёгкой и среднетяжёлой форм болезни эффективны синтетические аналоги гормонов гипофиза новосевен, десмопрессин (адиуретин).

С целью профилактики кровотечений ребёнка следует оградить от металлических игрушек, колющих, режущих, тяжёлых и неустойчивых предметов, исключить его участие в спортивных подвижных играх. Дети находятся на диспансерном учёте; периодически им вводят антигемофильные препараты (криопреципитат или антигемофильиую плазму); им противопоказаны аспирин и другие антиагреганты. Важны медико-генетическое консультирование и пренатальная (дородовая) диагностика (если женщина-кондуктор гемофилии беременна мальчиком, ставят вопрос о прерывании беременности). Гемофилия типа В (болезнь Кристмаса) развивается при отсутствии фактора IX свёртывания крови. Тип наследования и клинические проявления те же, что и при гемофилии типа А. Гемофилия типа С возникает при отсутствии фактора XI и наследуется по аутосомнорецессивному типу, то есть болеют лица обоего пола. Отмечена также своеобразная «эндемичность» этой формы гемофилии - ею болеют преимущественно евреи из  восточно-европейских стран. При латентной и лёгкой формах болезни (свыше 80% всех случаев гемофилии типа С) кровотечения возникают лишь при обширных травмах и операциях, иногда при удалении зубов. В выраженных случаях наблюдается как спонтанная кровоточивость (носовые и акушерские кровотечения, «синяковость» и др.), так и длительные кровотечения при хирургических вмешательствах. Для купирования и предупреждения кровотечений используют струйные трансфузии нативной, свежезамороженной или сухой плазмы, препарат «А Гемфил В» и аминокапроновую кислоту.

Лит.: Смирнов А. Н. Болезни крови. М.,2005.