Генетический анализ

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ, совокупность методов, направленных на определение наследственной обусловленности признаков, лежащих в основе разнообразия живых организмов. Признак при этом рассматривают на любых уровнях биологической организации: от биоценотического до молекулярного. Генетический  анализ воплощает один из методологических принципов генетики: изучение сложной системы - фенотипа - путём разложения его на менее сложные подсистемы и в конечном счёте на элементарные признаки - фены и определяющие их элементарные единицы генетического материала - гены. Результатом генетического анализа становится определение генотипа по исследуемым признакам и характера взаимодействия генов, обусловливающего фенотип, картирование идентифицированных генов (их аллельных различий) в группах сцепления, а также внутригенная локализация исследуемых мутаций.

Генетический  анализ в значительной степени совпадает с гибридологическим анализом как специфическим методом генетики, но представляет собой более широкую область экспериментальной биологии. Он включает также способы выявления или получения (посредством селекции или мутагенеза) исходного разнообразия по исследуемым признакам, наследственную обусловленность которых и изучают в последующем гибридологическом анализе. Существенную характеристику генетического анализа (или гибридологического) составляет его разрешающая способность, которая зависит от длительности жизненного цикла объекта, его плодовитости, доступности селективных методов для отбора редко появляющихся мутантов или рекомбинантов и других свойств объекта, определяющих, какое число особей за какое время можно исследовать при мутагенезе и в последовательных поколениях скрещиваний. Особое значение эта характеристика приобретает при изучении сцепления и кроссинговера между тесно сцепленными мутациями одного гена.

Наряду с гибридизацией (системой скрещиваний) и анализом расщепления в ряду поколений в генетическом анализе применяют цитологические, генеалогические, популяционно-генетические, селекционные, онтогенетические, близнецовые и другие методы генетики, а также методы смежных дисциплин, используемые преимущественно для характеристики наблюдаемых фенотипических различий. Как явствует уже из работы Г. Менделя (1865), особое значение в применении к генетическому анализу имеет математический метод. Он позволяет видеть простые закономерные соотношения в больших выборках и необходим для построения гипотез о характере наследования, которые подтверждают, отвергают или уточняют в ходе генетического анализа.

Обычно генетический анализ применяется для исследования фенотипов и генотипов в пределах одного вида на организменном и клеточном уровнях биологической организации. Эти уровни совпадают для одноклеточных организмов. У многоклеточных фенотипические и генотипические различия связаны также с признаками дифференцировки и описанием таких сложных систем, как адаптивные реакции и поведение (у животных и человека). Всё чаще генетический анализ используется для исследования межвидовых гибридов, особенно представляющих перспективную ценность в селекции, например тритикале - ржанопшеничные гибриды, дающие зерно, существенно превосходящее по качеству ржаное, и не менее устойчивые к неблагоприятным условиям, чем рожь. Одним из способов объединения геномов разных видов и более удалённых таксонов служит получение гибридов их соматических клеток с последующим изучением на искусственных средах, а также с применением методов цитогенетики.

К человеку гибридологический метод, как система определённых скрещиваний, неприменим по морально-этическим соображениям; в этом случае его эквивалентом является генеалогический метод (метод родословных), который используется и для других видов организмов, а также популяционный метод, основанный на подсчёте частот фенотипов в отдельных популяциях организмов. Это, в свою очередь, позволяет определять генетические характеристики популяции - её генотипическую структуру и генофонд. Сравнение этих данных с данными в математических моделях популяционных процессов используют для оценки действия на популяцию природных факторов, например мутаций, естественного отбора, внутри и межпопуляционной изоляции, приводящих к дивергенции признаков, изменению частот встречаемости контролирующих эти признаки генов и аллелей. При генетическом анализе человека широко используют также методы гибридизации соматических клеток человека и других млекопитающих, в частности мышей - объекта с хорошо изученной частной генетикой. С учётом принципа биологической универсальности многих метаболических процессов и эволюционной консервативности ответственных за них ферментативных систем, опираясь на цитогенетический метод, удалось локализовать многие гены человека непосредственно на хромосомах.

С развитием генетики большое распространение в генетическом анализе получили методы биохимии и молекулярной генетики, позволяющие характеризовать признаки на уровне клеточного (и организменного) метаболизма и работать с носителями генетической информации (молекулами ДНК, РНК), а также с белками и РНК - непосредственными продуктами действия генов. Развитие генетической инженерии дало возможность распространить методы трансформации и трансдукции, применявшиеся первоначально в генетическом анализе прокариот, на эукариот, включая многоклеточных животных и растения. Выделение ДНК индивидуальных генов различных организмов позволяет локализовать гены непосредственно на препаратах хромосом методом гибридизации нуклеиновых кислот.

Генетический  анализ  представляет собой совокупность методов, косвенно вскрывающих молекулярную дискретность биологической организации, поэтому он органично интегрировался в методологию молекулярной генетики. На современном этапе многие из перечисленных задач решаются методами генетической инженерии и геномики. Результаты генетического анализа используют в селекционной и медицинской практике, сравнительной и эволюционной генетике.

Лит.: Лобашев М. Е. Принципы генетического анализа // Актуальные вопросы современной генетики. М., 1966; Серебровский А. С. Генетический анализ. М., 1970; Тихомирова М. М. Генетический анализ. Л., 1990; Орлова Н. Н. Генетический анализ. М., 1991.