Аллель

АЛЛЕЛЬ (от греческого ?λλ?λων - друг друга, взаимно), аллеломорфа, форма гена, содержащая информацию о том или ином варианте развития контролируемого им признака. Явление, в основе которого лежит влияние аллельных генов на формирование признаков организма, называется аллелизмом.

Среди различных особей одного и того же вида каждый ген может быть представлен несколькими аллелями. В клетках же каждой диплоидной особи одновременно обычно присутствуют только два аллеля любого гена (один в процессе оплодотворения получен от матери, а другой - от отца), которые расположены в определённых, одних и тех же участках (локусах) гомологичных (парных) хромосом. Особь (клетку), содержащую одинаковые аллели гена, называют гомозиготой, а имеющую разные аллели, - гетерозиготой.

Аллель, фенотипически проявляющийся у гетерозиготы, обозначают как доминантный, не проявляющийся - как рецессивный. Любое изменение структуры гена в результате мутаций или за счёт внутригенных рекомбинаций у гетерозигот по двум мутантным аллелям приводит к появлению новых аллель этого гена (число аллелей каждого гена практически неисчислимо). Термин «аллель» предложен В. Иогансеном (1909 год) взамен предложенного У. Бэтсоном (1902 год) термина «аллеломорфа». Распространённые в природных популяциях аллели, обусловливающие развитие признаков, характерных для вида, называют аллелями «дикого типа», а происходящие от них аллели - мутантными. Различные аллели одного гена могут приводить к одинаковым или разным фенотипическим эффектам, что послужило основанием для представления о множественном аллелизме. Поскольку одинаковый фенотипический эффект могут вызывать мутантные аллели как одного, так и разных генов, то для определения аллельности рецессивных мутаций используют так называемый функциональный тест на аллелизм. Наличие нескольких аллелей каждого гена в популяциях обеспечивает определённый уровень генетического полиморфизма (например, три аллеля обусловливают существование четырёх групп крови у человека) и комбинативной изменчивости (закон независимого наследования признаков, смотри Менделя законы), которые служат исходным материалом для эволюционных преобразований. Аллели одного гена могут определять существование отличающихся друг от друга форм одного и того же заболевания; например, различные аллели гена, контролирующего синтез β-цепи гемоглобина, вызывают различные формы анемий. Термин «аллель» употребляют в мужском и женском роде, но чаще в мужском (видимо, по аналогии с использованием термина «ген»).

В. С. Михеев.