Дауна болезнь

ДАУНА БОЛЕЗНЬ (монголизм), заболевание из группы хромосомных болезней; форма врождённого слабоумия, обусловленная трисомией по 21-й паре хромосом (т. е. наличием трёх хромосом вместо двух). Описана в 1866 году английским врачом Дж. Л. Дауном (Down, 1828-96). Основные проявления болезни - умственная отсталость (олигофрения) и многочисленные физические дефекты [низкий рост, эпикантус (отсюда название «монголизм»), широкая переносица, полуоткрытый рот, увеличенный складчатый язык, брахидактилия и др.]. Характерна красная окраска лица («лицо клоуна»). Дауна болезнь - одна из наиболее распространённых хромосомных болезней (1 случай на 600-700 новорождённых); встречается одинаково часто у лиц обоего пола. Часты врождённые пороки сердца и других внутренних органов. Диагноз устанавливают обычно в роддоме. Лечение неэффективно. Важную роль играют воспитательно-педагогические меры, направленные на социальную адаптацию детей с болезнью Дауна.

Лит.: Мариничева Г. С., Гаврилов В. И. Умственная отсталость при наследственных болезнях. М., 1988.