Геном

ГЕНОМ (от ген и латинского omne - всё). Термин «геном» был предложен немецким ботаником Г. Винклером в 1920 году для обозначения гаплоидного набора хромосом, характеризующего биологический вид. В молекулярной генетике геном - это совокупность последовательностей нуклеотидов в молекулах ДНК (у некоторых вирусов - в РНК), свойственная каждой клетке особей данного вида; она содержит в себе как кодирующие последовательности (гены), так и некодирующие (смотри Генетические элементы). Наука о структуре и функции геномов разных организмов - геномика.

Для генома каждого вида организмов характерно определённое число пар нуклеотидов (размер генома), число хромосом и количество генов со специфическим расположением и функциями. Бактерии с маленьким геном (например, Nanoarchaeum equitans) содержат около 500 тысяч пар нуклеотидов. Геном  человека состоит примерно из 3,2 млрд. пар нуклеотидов. Геномы  некоторых простейших, земноводных, а также растений в 30-200 раз больше генома человека. Нуклеотидные последовательности в больших геномах часто повторяются, с чем связаны столь большие различия в размерах геномов, но как это сказывается на их функционировании, пока не известно. Количество генов у разных видов также значительно варьирует. геном человека содержит около 20-25 тысяч генов, кодирующих белки, вирусов - менее 10, а растений - более 50 тысяч (кукуруза). Положение каждого из генов постоянно и одинаково в геноме особей одного вида, в том числе и у человека.

В состав геномов клеточных организмов входят гены «домашнего хозяйства», обеспечивающие функционирование, воспроизведение и репарацию (восстановление) клеточных структур (включая ДНК), энергообмен и другие жизненно важные функции клетки. Различия геномов по составу генов отражают особенности образа жизни видов и проявляются в наличии определённого набора генов, необходимых для обитания в определённой экологической нише. Например, у паразитических бактерий - это гены, ответственные за «оружие нападения» (синтез токсинов) и защиту от иммунной системы хозяина, у многоклеточных организмов - гены, контролирующие согласованную работу клеток организма. По наличию и расположению генов в геноме можно установить характерные для определённого вида организмов особенности обмена веществ (метаболические пути).

Структура генома может изменяться в поколениях. К его наследуемым изменениям - мутациям - относятся замены отдельных нуклеотидов (точечные мутации) в хромосоме, удвоение, утрата, перемещение или инвертирование участков хромосом, а также изменение числа отдельных хромосом или полных хромосомных наборов клетки. Такие изменения лежат в основе эволюции генома. Изменения генома отдельных клеток (спонтанные и запрограммированные) могут происходить в процессе жизнедеятельности. Примером спонтанных изменений являются мутации, накапливающиеся при делении клеток тела, примером запрограммированных - перестройки бактериальных геномов при образовании спор или азотфиксации, либо перестройки генов, кодирующих иммуноглобулины в клетках иммунной системы млекопитающих. Возникновение и фиксация мутаций приводят к тому, что геном каждой особи характеризуется своей последовательностью нуклеотидов ДНК, отличающей его от генома другой особи. У человека последовательности нуклеотидов, полученные от отца и матери, отличаются примерно на 2 миллиона (из 3,2 миллиардов) позиций от его генома. Эти различия характеризуют вариабельность генома данного биологического вида. Число различий между геномами разных видов, например человека и шимпанзе, на порядок больше числа различий между геномами индивидуумов. Такое разнообразие геномов позволяет идентифицировать индивидуумов по особенностям структуры их ДНК, что широко применяется в судебно-медицинской экспертизе. Каждая генетически целостная группа индивидуумов (популяция) также имеет статистически описываемые особенности генома. Это даёт возможность изучать этногенетические родство и миграции групп людей (новый подход к исследованию истории народов и человека как вида).

Основной метод получения данных о геноме - определение последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК (секвенирование). Разработаны многочисленные программы по расшифровке геномов разных организмов («Геном человека», «Геном дрозофилы», «Геном дрожжей» и т. д. -всего около 50 программ). Среди прокариот первым полностью был секвенирован геном бактерии Haemophilus influenzae (1995), среди эукариот - геном дрожжей Saccharomyces cerevisiae и нематоды Caeпorhabditis elegans. Идея создания проекта по секвенированию генома человека была выдвинута в 1984 году, а в 1988 организовано Всемирное общество по исследованию генома человека (Human Genome Organization, HUGO), которое координирует эти работы. Последняя версия последовательности нуклеотидов всего генома человека опубликована в 2004 году.

Лит.: Хесин-Лурье Р. Б. Непостоянство генома. М., 1984; CavalliSforza L. L. Genes, peoples, and languages. N. Y., 2000; Frazier М. Е. а. о. Realizing the potential of the genome revolution: the genomes to life program // Science. 2003. Vol. 300; Янковский Н. К., Боринская С. А. Геном человека: научные и практические достижения и перспективы // Вестник Российского фонда фундаментальных исследований. 2003. № 2; Finishing the euchromatic sequence of the human genome // Nature. 2004. Vol. 431. № 7011.