Гепатоцеребральная дистрофия

ГЕПАТОЦЕРЕБРАЛЬНАЯ ДИСТРОФИЯ (Вильсона - Коновалова болезнь), наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, обусловленное мутацией гена, ответственного за транспорт меди в организме. Характеризуется избыточным накоплением её главным образом в печени и головном мозге. Впервые описана в 1883 году К. Вестфалем под названием псевдосклероз. Проявляется преимущественно в молодом возрасте.

Примерно в 40% случаев гепатоцеребральная дистрофия проявляется у детей после 4-5 лет поражением печени (хронический гепатит, цирроз). После насыщения печени медью происходит накопление её в других органах, прежде всего в головном мозге, что ведёт к нейропсихическим расстройствам (тремор, мышечная дистония, снижение интеллекта), которые обычно развиваются во втором и третьем десятилетиях жизни. Иногда болезнь проявляется одновременно поражением печени и головного мозга. У 15% больных гепатоцеребральная дистрофия проявляется гематологическими нарушениями (главным образом гемолитической анемией). Характерно отложение меди в роговице в виде так называемого кольца Кайзера-Флейшера (буро-зелёная пигментация по периферии роговицы). Возможно также поражение почек, кожи, сердца, костно-суставной и эндокринной систем.

Диагноз устанавливают по наличию кольца Кайзера-Флейшера и на основании лабораторных данных (повышенное выделение меди с мочой, высокое содержание меди в биоптатах печени).

Лечение: диета (исключение продуктов с высоким содержанием меди, использование деионизированной или дистиллированной воды); лекарственная терапия (пожизненно) препаратами, связывающими медь (D-пеницилламин, триентин, тетратиомолибдат), а также препаратами цинка (препятствуют абсорбции меди из желудочно-кишечного тракта). При отсутствии эффекта показана трансплантация печени.

Лит.: Шерлок Ш., Дули Дж. Заболевания печени и желчных путей. М., 2002.