Гликогенозы
ГЛИКОГЕНОЗЫ (от гликоген и ...оз), группа наследственных болезней углеводного обмена, обусловленных дефицитом ферментов, участвующих в процессах распада или синтеза гликогена, в результате чего в органах и тканях откладывается избыток гликогена или патологический гликоген. Распространённость гликогенозов составляет 1:68 000 - 1:40 000 населения. Тип наследования - аутосомно-рецессивный или сцепленный с полом. По характеру ферментативных нарушений выделяют несколько типов гликогенозов - I (болезнь Гирке), II (болезнь Помпе), III (болезнь Кори) и др. По клиническим проявлениям различают три основные формы гликогенозов: печёночную, генерализованную и мышечную. При гликогенозах I типа симптомы болезни выявляются в раннем грудном возрасте (беспокойство, плохой аппетит, бледность, цианоз, судорожные припадки, понос, рвота). Примерно к 2 годам отмечаются значительное увеличение печени, отставание в росте, избыточное отложение жира на лице («кукольное лицо») и туловище (главным образом внизу живота). При гликогенозе II типа гликоген накапливается почти во всех органах и тканях. Болезнь проявляется сразу после рождения. Характерны слабость, увеличение сердца, печени, цианоз, одышка, беспокойство или вялость, увеличение языка (макроглоссия), задержка роста. Гликогеноз III типа по клинической картине сходен с гликогенозом I типа, но протекает более благоприятно. Гликогенозы V, VII, VIII, Х типов проявляются быстрой утомляемостью, избыточным отложением гликогена в мышцах, мышечными гипотонией и спазмами. Другие типы гликогенозов очень редки и проявляются задержкой роста, гепато и спленомегалией, гипогликемией, повышением содержания липидов в крови, мышечной гипотонией. Диагноз гликогеноза устанавливают путём биопсии печени и мышц (определяют количество гликогена и активность ферментов, участвующих в его обмене). Пренатальная диагностика некоторых типов гликогенозов основана на биохимическом исследовании клеток слущивающегося эпителия кожи плода в околоплодных водах. Лечение направлено на борьбу с ацидозом и кетозом; иногда эффективно применение глюкагона, анаболических и стероидных гормонов. При раннем появлении признаков гликогеноза прогноз плохой. Профилактика гликогенозов не разработана.
Реклама
Лит.: Шерлок Ш., Дули Дж. Заболевания печени и желчных путей. М., 2002.
Н. К. Малиновская.