Генеалогический метод

ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД, один из методов изучения типа наследования признаков, основанный на анализе родословных. Генеалогический метод издавна применяют в племенной работе, направленной на повышение породности и продуктивности сельскохозяйственных животных. Знание родословной животного помогает оценить его наследственные качества и облегчает отбор и подбор пар для скрещивания. Для изучения наследственности человека генеалогический метод (предложен Ф. Гальтоном) стали использовать лишь с начала 20 века, когда выяснилось, что анализ родословных, в которых прослеживается наследование того или иного признака, может успешно заменить собой гибридологический метод (систему экспериментальных скрещиваний), неприменимый по отношению к человеку. В медицинской генетике, которая, как правило, исследует наследование различных заболеваний или патологических отклонений с применением клинических и лабораторных методов обследования членов изучаемых семей (родов), этот метод называют клинико-генеалогическим. Для семьи, в которой есть больные с предположительно наследственным заболеванием, составляют родословную: устанавливают предков родителей и их родственников и описывают состояние их здоровья. Исходным в родословной является пробанд - первое лицо в родословной, у которого выявлен изучаемый признак (заболевание). На основании установления семейного накопления данного признака можно предположить способ его наследственной передачи. При этом необходимо исключить накопление фенокопий - ненаследственных изменений признаков, сходных по проявлению с наследственными и обусловленных средовыми факторами.

Генеалогический метод даёт возможность также исследовать интенсивность мутационного процесса, оценить экспрессивность (степень выраженности проявления признака) и пенетрантность (частоту проявления аллеля определённого гена у особей родственной группы), продемонстрировать генетическую гетерогенность (обусловленность признака или заболевания мутациями в разных генах или разными мутантными аллелями одного гена), которая характерна для многих наследственных заболеваний. Клинико-генеалогический метод широко используется в медико-генетическом консультировании. Генеалогический метод применяется также для выявления носительства наследственных болезней (например, гемофилии, носителями гена которой в родословной являются женщины; рисунок). Точность генеалогического метода ограничивается небольшим количеством детей в семьях, недостаточностью знаний опрашиваемых об их родственниках, варьирующей экспрессивностью и пенетрантностью генов. Тем не менее, классический генеалогический метод в сочетании с методами молекулярной генетики имеет большие перспективы в решении научных и практических задач.

Лит.: Тихомирова М. М. Генетический анализ. Л., 1990; Гинтер Е. К. Медицинская генетика. М., 2003.